"ตาบอดกลางคืน ควรระวัง ท่านอาจกำลังเป็นโรคจอตาเสื่อม" | เปิดสภาหมอตาคุยกัน EP.61

สรุปเรื่อง "ตาบอดกลางคืน"
รับฟัง Record FB Live ย้อนหลังได้ที่ fb.watch/d6bYd...
---------------------------------
Retinitis pigmentosa (RP)
⭐️คนไทยมักเรียกว่า โรคอาร์พี
คือ โรคจอตาเสื่อมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากการเสื่อมสภาพของเซลล์รับแสงของจอตา (retina)
⭐️ซึ่งประกอบด้วยเซลล์รับแสง 2 ชนิด คือ เซลล์รูปแท่ง (rod cells) และเซลล์รูปกรวย (cone cells)
⭐️โรคอาร์พีพบได้ทั้งหญิงและชาย
อุบัติการณ์พบได้ประมาณ 1 ใน 3,000 คน
⭐️ยีนที่ก่อให้เกิดโรคอาร์พีนั้นมีมากกว่า 200 ยีนที่เกี่ยวข้องและยังพบยีนตัวใหม่เพิ่มขึ้นเรื่อยๆ แบบแผนการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคอาร์พีนั้นมีได้หลายแบบ ดังนี้
1. การถ่ายทอดแบบยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย (Autosomal dominant, AD)
2. การถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (Autosomal recessive, AR)
3. การถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซมเอกซ์ (X-linked recessive, XL)
4. การถ่ายทอดแบบอื่นซึ่งพบน้อย คือ การถ่ายทอดแบบสองยีน (Digenic) และการถ่ายทอดผ่านไมโตคอนเดรีย (mitochondrial inheritance)
⭐️ถึงแม้โรคนี้จะมีความหลากหลายในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ก็มีผู้ป่วยอาร์พีมากกว่าครึ่งที่ไม่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้มาก่อน
🤔 โรคอาร์พีสามารถแบ่งตามอาการที่พบได้ 2 กลุ่ม คือ
โรคอาร์พี่ที่ไม่ได้เป็นกลุ่มอาการ (Non-syndromic RP) คือมีอาการเฉพาะที่ตาเท่านั้น ซึ่งผู้ป่วยอาร์พีส่วนใหญ่อยู่ในกลุ่มนี้
โรคอาร์พีที่เป็นกลุ่มอาการ (Syndromic RP) คือมีอาการทางตาร่วมกับความผิดปกติของอวัยวะอื่นๆ เช่น Usher syndrome, Bardet-biedl syndrome เป็นต้น
🤔 อาการของผู้ป่วยแต่ละคนก็จะแตกต่างกันออกไป
มีปัญหาในการมองเห็นเมื่ออยู่ในที่แสงสลัวหรือมืด เช่นในโรงภาพยนต์หรือขับรถเวลากลางคืน หรือที่เรียกกันว่า ตาบอดกลางคืน แต่เวลากลางวันมองเห็นได้ปกติ
ลานสายตาค่อยๆแคบลง คล้ายมองผ่านท่อ คือจะมองเห็นเฉพาะตรงกลาง ของที่อยู่ด้านข้าง ด้านบนหรือล่างอาจมองไม่เห็น จึงมักมีประวัติการเดินชนสิ่งของบ่อยๆ
มีปัญหากับการมองเห็นสี แต่ก็เกิดขึ้นกับผู้ป่วยบางคนเช่นเดียวกัน
👩🏼‍⚕️👓การวินิจฉัยโรคอาร์พี
ประวัติตามัวกลางคืน มีโรคนี้ในครอบครัวเป็นสิ่งสำคัญ โดยไม่มีตาแดงหรือเจ็บตา
ตรวจพบลักษณะเฉพาะที่บริเวณจอตาอันได้แก่
1. ขั้วประสาทตาสีซีด
2. หลอดเลือดแดงจอตาตีบลง
3. มีเม็ดสีดำๆ เป็นหย่อม ๆกระจายที่ชั้นจอตา (bone spicule)
การตรวจพิเศษอื่นๆ ที่ช่วยวินิจฉัย ได้แก่ การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอตา ERG (electroretinogram) การตรวจลานสายตา และการตรวจหายีน เพื่อตรวจหาว่ามียีนที่ผิดปกติที่พบในโรคอาร์พีอยู่หรือไม่ มีประโยชน์ในการให้คำแนะนำทางพันธุศาสตร์ ใช้เป็นข้อมูลพื้นฐานสำหรับการรักษาด้วยวิธียีนบำบัด (gene therapy)
🩺🔬 การรักษาโรคอาร์พี
ใช้อุปกรณ์ เช่น แว่นขยาย ไฟฉาย เพื่อช่วยให้การใช้ชีวิตประจำวันสะดวกขึ้น และแนะนำให้สวมแว่นกันแดดอย่างสม่ำเสมอ
อย่างไรก็ตามก็มีการศึกษาวิจัยเพื่อหาทางรักษาโรคอาร์พีอย่างต่อเนื่อง เพื่อหวังว่าผู้ป่วยสามารถฟื้นฟูการมองเห็นกลับมาได้ระดับนึงและไม่มีการเสื่อมของจอตาตามากขึ้น
ซึ่งปัจจุบันมีสองวิธีที่น่าสนใจ คือ
ยีนบำบัด (Gene therapy) เป็นการใช้ไวรัสเป็นพาหะนำยีนที่ปกติ และนำไปฉีดเข้าน้ำวุ้นตาของผู้ป่วย เพื่อให้ยีนปกติไปทดแทนยีนที่เกิดกลายพันธุ์ การรักษาด้วยวิธีนี้ผู้ป่วยต้องตรวจก่อนว่าผิดปกติที่ยีนใด ซึ่งในปัจจุบันพบว่ายีนชนิดหนึ่ง ชื่อ RPE65 สามารถทำการรักษาด้วยวิธีนี้ได้
การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด (Stem cell transplantation) ช่วยลดการอักเสบ ซ่อมแซมเซลล์ที่เสื่อมสภาพ ต่อต้านสารอนุมูลอิสระ ทำให้การเสื่อมจอตาช้าลง พบว่ามีความปลอดภัยพอควรและช่วยให้ระดับการมองเห็นดีขึ้นได้บ้าง
⭐️อย่างไรก็ตามการศึกษาวิจัยทั้งวิธีนี้ยังอยู่ในขั้นการศึกษาวิจัยเชิงทดลองทางคลินิก ซึ่งผลการวิจัยต้องใช้ระยะเวลาในการศึกษาเพื่อให้ทราบผลที่แน่ชัด
#เปิดสภาหมอตาคุยกัน #สุขภาพตา #ราชวิทยาลัยจักษุแพทย์แห่งประเทศไทย #RCOPT #thaiophthalmologists #clubhouseapp #ตาบอดกลางคืน #จอตาเสื่อม #RP #retinitispigmentosa