TND lié au gène MYT1L PART 1

Cette vidéo explique en images le trouble du neuro-développement lié au gène MYT1L, maladie génétique rare.
Les données qui sont présentées sont issues de la plus vaste étude en génétique clinique et moléculaire réalisée à ce jour sur les anomalies liées au gène MYT1L. Cette étude a été réalisée par les Dr Juliette Coursimault, Dr Anne-Marie Guerrot, Dr François Lecoquierre et leurs équipes, médecins en génétique clinique et moléculaire au CHU de Rouen, centre de référence des anomalies du développement et syndrômes malformatifs.
Retrouvez leur publication dans Human Genetics, édition du 8 novembre 2021. Tous les liens vers cet article sont sur le site www.extra-vail...
Nous sommes l'association Les Extra-Vaillants MYT1L, actifs pour les patients porteurs de cette anomalie génétique. Nous collaborons avec le Centre de Référence des Anomalies du Développement et Syndrômes Malformatifs du CHU de Rouen, la filière de Santé AnDDi-Rares et sommes membre de l'Alliance des Maladies Rares.