Vivre avec le syndrome de Coffin - Le Magazine de la Santé

Vous n'avez probablement jamais entendu parler de cette maladie rare. Le syndrome de Coffin-Siris touche moins de 200 personnes à travers le monde. Elle provoque notamment une déficience intellectuelle, un retard de développement et des problèmes de vue. Il a fallu attendre 2012 pour qu'on identifie les gènes responsables. Le syndrome de Coffin-Siris peut être lié à des mutations sur 11 gènes différents. Laura, 4 ans, est atteinte d'une forme sévère de cette pathologie.
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[@oraclesacre]

Magnifique famille , bravo a vous . Beaucoup de bonheur . Bravo Laura , tu es une championne ... Tu as de la chance d'avoir deux super grandes soeurs et une maman qui t'aident . Vous vous aidez mutuellement , c'est ça l'esprit d'une et belle famille . Félicitations

[@vieverte9]

Laura tu as une magnifique maman! 👍

[@thelittleknight9159]

*famille

[@citations5796]

Laura ses l'enfant et Marie ses sa mère

[@sallyk4690]

@@citations5796 oui, elle a dit « tu as»

[@melaniegarnier1529]

Quelle magnifique famille ! Je suis sûre que l'enthousiasme et l'amour autour de cette petite est pour beaucoup dans ses progrès

[@licornemagic3079]

Je m'appelle Laura 🥰

[@martineternisien775]

Mon

[@Real_084_run]

*Wow j'avais jamais entendu parler de ça Merçi grâce a vous je viens de le savoir tôt ou tard ça me servira*

[@cjjc5506]

Les pauvres, ca doit etre tellement dur à vivre

[@clairetreusc9380]

Beaucoup de courage a vous Laura plein de bonheur a vous et votre petite famille de tout coeur avec vous le Seigneur et près de vous avec tout son amour !

[@juliette3009]

Laura a une super famille, qui la soutient et ne l’abandonnera jamais

[@myrtillethomassabre9270]

Je m'appelle myrtille thomas sabre je vais faire un CAP services j'adore trop cette vidéo merci

[@jodieverhelle1474]

magnifique famille, un déambulateur pour enfant ça pourrait vraiment l'aider à gagner en autonomie, bonne continuation

[@jonathanrabat4960]

Courage à la famille et surtout force à toi petite laura

[@doloreshubert7883]

Bravo Madame. Bon courage à vous et longue vie à votre petite princesse ❤❤❤🙏🙏🙏🍀🥰

[@asiatike]

J’aimerais beaucoup qu’elle s’en sorte 🙏

[@TiphaineBiteau]

Merci ce témoignage formidable

[@yvetteguitoukoulou5881]

Bravo ! Quel amour! Amour qui accepte tout et avec joie, patience espoir. Dans ce monde qui n'a d'yeux que sur le "beau", où certains sont capables de choisir leur enfant dans les fabriques de bébés comme au supermarché: sexe, couleur des yeux, des cheveux...vous nous donnez une grande leçon de sagesse. Je vous dis encore bravo!

[@vivienraguetmonia4300]

Courageux laura et il faut du temps tu y arrive ras

[@Yasymk]

Force à la maman..

[@annesophieboucey4135]

J ai une jeune demoiselle, ma fille 17 ans , on a su qu en août 2021, qu elle était atteinte de Coffin siris, alors que tous les symptômes étaient là. Ne sachant pas de quoi elle souffrait, je l ai toujours considéré comme normal, aujourd'hui elle fait une formation en Couture, un combat au quotidien pour manger, pour l apprentissage, la motricité, c'est dur à vivre, je n' ai aucun soutien réelle à part les suivis psy. Pas de moyen pour la psychomotricienne, l orthophoniste, j assume seule aujourd'hui.... Je compatie avec vous mais il faut continuer à se battre car l éducation nationale, les services de médecines ne connaissent rien à ce syndrome orphelin.

[@beautyesthetics]

Anne Sophie, par rapport à ce syndrome il n'y a pas moyen de déposer un dossier auprès de la MDPH afin de bénéficier d'une prise en charge sécu pour l'orthophoniste et une aide pour la psychomot ?Seul le médecin de l'enfant pourra vous le conseiller. Discutez en avec ce dernier si cela est possible.Du courage ! Tenez bon !

[@bizbiz1983]

Très courageuse

[@brigitteansmant509]

Quelle maman courage !! 💜

[@audreyfernandes8809]

Au la pauvre petite sa me fait mal au cœur con n aide pas la maman et sa fille au lieu de pense au covid penser un peut a d autre maladie ou au hadicape qui peux a voir sur terre

[@louizasisi]

Ohhhh pousinette qu'es quesq elle est mignonne petit cœur je te fait de grossss bizous jolie petite princesse courage petit coeur💋💋💋💋💋💞💞💞💞

[@jonathanrabat4960]

Moi jen ai une depuis ma naissance et aujourd'hui j'ai 26ans

[@tangueraolivera4826]

Une quoi?

[@linachalhoub9805]

Bonsoir vous avez cette maladie ?coffin sirris ?

[@DavidDakno]

une super famille!

[@linegravel7231]

Vous êtes une femme magnifique! Un beau bonjour du Québec.

[@serrachristophe8484]

C'est ça être mère !!!...

[@serrachristophe8484]

Que d'amour dans cette famille, longue vie à vous !!!!

[@lucieloiseur2778]

Non c'est pas ça être mère , la elle devient une sainte femme

[@zakiademime5507]

Très émouvant

[@myrtillethomassabre9270]

jaime bien cette video

[@myrtillethomassabre9270]

🎉🎉🎉🎉🎉🎉

[@fmxfte57]

Force

[@tiffanylaboirie1444]

J’ai fait un stage elle y était dans une structure

[@myrtillethomassabre9270]

J'adore cette maladie ma sœur a la même maladie

[@lucieloiseur2778]

Peut on adorer une maladie ???

[@Vodkyzz]

Se que je vais dire vas sûrement choqué beaucoup de monde , mes on vas trop loins dans l'aide médicale dans la "nature" un enfant qui est née avec de telles handicap n'aurai pas survécu , je ne pense pas que cela soit nécessaire de dépenses autant de temps de personnes etc , dans la nature la sélection naturelle aurais fait qu'elle soit plus de se monde . Je pense qu'arrive a un certain moment faut prendre des décisions dur malheureusement je pense que cette parents seront beaucoup plus heureux sans cette enfant les premiers année cela vas être dur pour eux mes sur le Long terme il serrons soulager , car imposer une vie de difficulté de douleur et autre a cette petite fille qui n'aurais eux aucun chance de survie sans aide médicale aussi poussée , c'est égoïste pour tout son entourage ( soeur , frère etc ) en fin vous avez sûrement compris mon point de vue , je c'est qu'il vas déranger et choqué certaines personnes

[@35clementina]

La question se pose-t-elle ? C'est le cas pour les enfants atteints de trisomie 21, on propose aux parents de soumettre l'enfant à l'adoption. La charge de ces enfants repose alors sur d'autres bras et services de l'Etat. Quand le diagnostic est tardif, c'est plus compliqué. Quant à l'idée de ne pas s'acharner, de laisser partir ces enfants, la question est elle posée par les médecins ? Quand on sait qu'aucune évolution n'est possible, c'est bien triste. L'imposer aux proches, mais aussi à l'enfant qui naît ainsi.

[@hyfaparis9666]

La,pauvre

[@bryandft495]

😢❤️😘

[@myrtillethomassabre9270]

😊

[@etalorscatederange8446]

Ouais mais c’est pas une vie surtout pas pour la petite

[@beautyesthetics]

Et alors ca te derange?Certes c'est une vie difficile pour elle, mais elle est dans un pays où elle peut bénéficier d'un suivi intense et on peut voir ses progrès. Dans un pays sous développé, sa vie serait condamnée !

[@celianfb9169]

@@beautyesthetics Nan mais écoute, sincèrement sa vie sera très très compliquée. J'ai bcp de mal à me dire qu'une gamine de 4 ans se sait pas encore être propre et as du mal à ouvrir la bouche donc à avoir des réflexes primaires. Le mieux pour elle serait un autanazie.

[@Lucky-fc2ci]

@@celianfb9169 c’est dur ce que tu dit... et pourtant je sais très bien que j’aurais beaucoup de peine à m’écouter d’un enfant handicapé mais honnêtement si le handicap et détecter pendant la grosses je pourrais faire une IVG mais là c’est détecté après la naissance c’est autre chose. Regarde comment sa maman aime sa fille, comme elles sont heureuse.. après c’est vraie si demain ces parents décède elle sera sûrement place en structure et n’auras jamais vraiment de vie mais quand même

[@lucyahv1008]

@@celianfb9169 quelle horreur.... j'ai une soeur aînée handicapée a 80% et même si elle ne parle pas, elle n'est pas propre, elle a du mal à marcher, elle a l'air heureuse et nous rend heureux

[@Anonyme-ge5en]

@@celianfb9169 Parce qu'elle n'est pas conforme à ce que la société attend d'elle elle mérite la mort ? C'est vraiment horrible ce que tu dis...

[@licornemagic3079]

🥰🥰🥰🥰🥰🥰🥰🥰🥰🥰🥰🥰🥰🥰🥰🥰

[@stephanejouseau8244]

La pauvvre

[@loradmp7468]

B

[@myrtillethomassabre9270]

Je m'appelle Ariel je suis en CM2 j'ai envie d'être andicaper lora es belle 🍼🍼🍼🍼🍼🍼🍼

[@lucieloiseur2778]

Tu dois être bien jeune pour souhaiter un handicap., reste en bonne santé pour tout ton entourage