ALS-Podcast #19: Leben mit ALS & Tofersen mit Elke Schröter

[@PatriciaH1466]

Ganz, ganz toller Podcast. Vielen Dank für diesen Beitrag, der Hoffnung gibt. Danke an Frau Schröter, daß sie das Interview gemacht hat. Alles Gute weiterhin.

[@virginiagericke7612]

Ich habe auch ALS mit der SOD1 Mutation und bekomme das Medikament seit 16.10.2022. Super Podcast vielen Dank.

[@barisakarca2608]

Bringt es Was

[@kerstinwirth7886]

Lieben Dank Frau Schröter für den interessanten Einblick. Herr Prof. Dr. Meyer, bitte tuen Sie alles, damit auch #Jacifusen als Härtefallprogramm nach Deutschland kommt, damit auch Patienten mit dem FUS-Gendefekt eine Behandlungsmöglichkeit bekommen.

[@detlefhrubesch5854]

Im aktuellen Spiegel gibt es sogar eine Reportage über Anna und Jacifusen.

[@kerstinwirth7886]

@@detlefhrubesch5854 lieben Dank. Kerstin kommt im Artikel auch vor.

[@abschadelmarky2322]

Meinen großen Respekt an den Mut von Frau Schröter, sich in diesem Podcast zu äußern. Das macht Mut und Hoffnung, dass die Forschung nach Therapien auf dem richtigen Weg ist. Toi Toi Toi auch weiterhin an Frau Schröter und vielen Dank auch an Prof. Dr. Meyer.

[@jimlindeknopf8469]

Vielen herzlichen Dank für diesen Podcast! Es gibt große Hoffnung wenigstens für Leute mit SOD1 .

[@detlefhrubesch5854]

Bei der FUS Mutation scheint das Medikament Jacifusen auch sehr vielversprechend zu sein. Am 25.8.2022 gab AB Science bekannt, dass es einen Antrag auf bedingte Marktzulassung bei der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) für Alsitek (Masitinib) zur Behandlung von Amyotropher Lateralsklerose (ALS) gestellt hat. -Langfristige Überlebensdaten zeigen einen signifikanten Vorteil zugunsten von Alsitek bei Patienten mit mittelschwerer ALS (Unterschied zwischen den Gruppen beim medianen OS von +25 Monaten, Hazard Ratio 0,56 (95%CI [0,32;0,96]. Dieses Medikament hat Prof. Dr. Meyer schon seit Jahren immer wieder erwähnt.

[@nachrichtenfurmenschenmitals]

Hier möchte ich auf einen anderen wichtigen Podcast hinweisen, der einen Bezug zu Tofersen aufweist. Es geht um das FUS-ALS Medikament „Jacifusen“: Stanley Crooke, Neil Shneider & Sonja Kämpfer sprechen im Podcast von n-lorem. Am 31. August 2022 wurde ein wichtiges und emotionales Interview im Podcast der Stiftung n-lorem auf KZbin publiziert. Im Gespräch sind Dr. Stanley T. Crooke (Gründer des US-amerikanischen Biotech-Unternehmens Ionis), Prof Dr. Neil Shneider (Leiter des ALS-Zentrums der Columbia School of Medicine in New York) und Sonja Kämpfer (Mutter von Anna Kämpfer, die an FUS-ALS erkrank ist und mit Jacifusen behandelt wird). In dem Interview berichtet Sonja Kämpfer von der Erkrankung ihrer Tochter Anna an FUS-ALS und vom komplizierten und steinigen Weg zur Diagnose und schließlich zur Therapie mit dem genetischen Medikament „Jacifusen“. Trotz der zahlreichen (medizinischen und bürokratischen) Hürden und Rückschläge, die auf dem Weg zur Therapie vorhanden waren, schildert Sonja Kämpfer eine sehr positive und hoffnungsvolle Entwicklung der ALS-Therapieforschung. So berichtet sie von der Stabilisierung im Krankheitsverlauf und schließlich von der Rückläufigkeit von bestimmten motorischen Funktionen nach mehreren Monaten der Jacifusen-Therapie. Dieser Bericht ist - neben der menschlichen Dimension - die erstmalige Beschreibung einer effektiven ALS-Therapie, die zu einer Verminderung der Progression und Verbesserung von Symptomen führt und damit von elementarer Bedeutung für den medizinischen Fortschritt auf dem Gebiet der ALS. Diesen Podcast möchte ich unbedingt empfehlen. Link zu Podcast auf KZbin: kzbin.info/www/bejne/pZOkhoaQqZmMmpo Über FUS-ALS: FUS-ALS ist eine spezifische Form der ALS, die durch Mutationen im FUS-Gen verursacht wird und etwa 1 % aller Menschen mit ALS betrifft. Die aktuellen Ergebnisse der Studie ID-ALS (www.ambulanzpartner.de/studie-id-als/) bestätigen diese vermutete Häufigkeit (1,1 % in der untersuchten Gruppe von mehr als 800 Menschen mit ALS). Über Jacifusen: Es handelt sich um den inoffiziellen Namen des Medikamentes ION363, das ein Antisense-Medikament darstellt. Der Name wurde zu Ehren von Jaci Hermstad vergeben - der ersten Patientin, die im Rahmen Forschungsprogramms mit dem Medikament behandelt wurde. ION363 befindet sich in klinischen Studien und Forschungsprogrammen in den USA und ausgewählten Ländern in Europa (UK, Belgien, Niederlande und in der Schweiz). Das Medikament ist gegen Mutationen im FUS-Gen gerichtet, die eine Degeneration der Motoneuronen durch einen toxischen Funktionsgewinnmechanismus verursachen. Bei Patienten aggregiert das mutierte FUS-Protein in Motoneuronen. Die Antisense-vermittelte Reduzierung soll die toxischen („giftigen“) Auswirkungen des mutierten FUS-Proteins abschwächen und damit den Verlust von Motoneuronen vermindern. Die Hypothese ist, dass die Reduzierung des FUS-Proteins das Fortschreiten der Krankheit bei FUS-ALS-Patienten umkehren oder reduzieren kann. Jacifusen ist im aktuellen Stand der Forschung auf die Behandlung der FUS-ALS im Rahmen von klinischen Studien und besonderen Behandlungsprogrammen begrenzt. Eine Zulassung des Medikamentes liegt noch nicht vor. Eine Anwendung dieses Medikamentes bei Patienten ohne Mutationen im FUS-Gen ist nicht möglich.

[@omaas]

Sehr interessanter Beitrag. Ich würde mich über ein Update zum weiteren Verlauf der Behandlung in einigen Monaten freuen.

[@Brigitte-t4x]

Wer weiß wie gehts der Frau jetzt ?

[@ingokrehl1773]

Frau Schröter, Schmerzen in den Knien können beim Gehen auch von permanent leicht gebeugten Knien herkommen, ich nenne es Roboter-Gang. Die Knie immer leicht angewinkelt zu haben ist auch eine Möglichkeit die Gangunsicherheit zu kompensieren.

[@alphanmert9271]

Kann man an diesen Studien teilnehmen und wo wird ein SOD-1 Test gemacht?

[@Germany88.]

Kann tofersen alle ALS Arten heilen oder nur SOD-1

[@barisakarca2608]

İn ALS Zentrum in Ulm sagen sie zu mir ALS hat Kein schmerzen Dr.christl natürlich hat Man da schmerzen

[@ingokrehl1773]

Aus meiner Sicht ist die ALS als solches schmerzlos, einige Folgen der ALS können sehr schmerzhaft sein.