La Anemia de Fanconi - Aspectos moleculares

[@catalinagaytan6401]

Gracias 💚🤍❤️🙏

[@vanessazaira7935]

gracias por el video

[@adnanmarruecos]

Muchas gracias!

[@marinagalende1997]

te quiero gracias por todo

[@kevingonzalezurias7313]

Soy, al menos, portador de Anemia de Fanconi Tengo una mutación que se sabe es patogénica en el gen FANCL de uno de los dos cromosomas (c.DNA: c.442del, proteína: p.(His148Ilefs*2), tampoco sé qué significa), y tengo una mutación en el mismo gen del otro cromosoma (c.DNA: c.884T>C, proteína: p.(Ile295Thr) ), pero este es de significado clínico incierto. Además, tengo otra mutación en el gen FANCI de uno de los cromosomas (c.DNA: c.1373A>G, proteína: p.(His458Arg) ), también de significado clínico incierto. Tengo 20 años, y me hicieron el estudio genético en el que me encontraron eso hace 4 años, buscando específicamente mutaciones en genes relacionados a cáncer infantil, por problemas de poliposis rectal múltiple, y ahí me encontraron eso. Carezco de síntomas de relevancia de los mencionados en los videos, aparte de la predisposición genética a cáncer que tengo. Jamás me provocó curiosidad, hasta ahora que me dio por investigar al respecto, y encontré este tema muy interesante...

[@SapphirEyes15]

Excelente!