Наследственная миотония

Наследственная миотония
Описание:
Наследственное заболевание, характеризующееся замедленным расслаблением скелетной мускулатуры после произвольных движений. Собака не может двигаться в течение нескольких десятков секунд, мышцы напряжены. У больных собак отмечены следующие проявления: гипертрофия скелетных мышц, замедленный переход к активному состоянию после отдыха («длительный разогрев»), скованность при ходьбе и беге. Кроме того, наблюдается более громкое дыхание, затрудненное глотание, слюноотделение и проч.
Наследственность:
Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.
Тестируемая мутация: c.803C-T в гене CLCN1