Преконцепционный скрининг - Елизавета Мусатова // планирование беременности, генетический анализ

Как может быть, что у родителей нет генетических заболеваний, а у ребенка они есть? Что такое моногенные заболевания? Как можно снизить риски генетических нарушений при планировании беременности и что такое преконцепционный скрининг? Об этом и многом другом рассказывает Елизавета Мусатова.
Елизавета Мусатова - врач-генетик, ПГТ-консультант.
pavlova.dog/
Медицинский самиздат.
Скальпелем слова рассекаем лживые ткани и обнажаем здравый смысл. Пишем про болезни, врачей, вирусы, операции, витамины и streptococcus pneumoniae.
Читайте и смотрите нас в соцсетях:
pavlova_dog
/ pavlovasobaka
t.me/pavlovasobaka

[@artsok8719]

Здравствуйте. Посоветуйте пожалуйста какие генетические тесты желательно сдать перед зачатием первенца. Скрининг на муковисцидоз и спинально мышечную атрофию, совместимость и прочее. А то в интернете слишком много информационного шума, а у меня недостаточно осведомленности в данной области. Буду благодарен за прямые ссылки на европейские лаборатории, и.к. нахожусь не на территории РФ.

[@user-kq7up8em7f]

Елизавета, скажите пожалуйста, а к аутизму могут приводить такие мутации родителей и если у обоих детей аутизм имеет ли смысл проводить такой генетический анализ или сам факт наличия заболевания у обоих детей говорит о его наследуемости.

[@pavlova_dog]

Ответ Елизаветы Мусатовой: Генетическую причину аутизма можно обнаружить примерно в 30% случаев. Часть выявленных генетических причин действительно объясняется тем, что ребенок наследует от здоровых папы и мамы копии гена с мутацией, что и приводит к возникновению аутизма у ребенка. В таком случае риск рождения ребенка с аутизмом в семье будет одинаково высоким для каждой беременности. Сам по себе диагноз аутизм уже может являться основанием для поиска возможной генетической причины его возникновения, даже если это единственный случай в семье. Выявление генетической природы аутизма может позволить сделать прогноз течения заболевания, появления возможных сопутствующих патологий, помочь подобрать эффективный способ коммуникации (не всегда, но в ряде случаев), оценить риски для будущих детей, понять и объяснить истинную причину состояния ребенка. Если в семье двое детей с аутизмом, то вероятность обнаружить генетическую природу состояния выше. Попытка выявления возможного "повреждения" генов в таком случае целесообразна. Подробнее об объеме обследования, возможностях и ограничениях лучше предварительно поговорить с врачом-генетиком, чтобы принять взвешенное и информированное решение о генетическом обследовании.