Die Ehlers-Danlos Syndrome - kurz erklärt: 02 Was ist das Ehlers Danlos Syndrom

[@chaosimkopf8042]

Trotz des molekulargenetischen Nachweises meines Sohnes und mir, verweigert eine Humangenetikerin meiner Schwester (ebenfalls mit Symptomen) den Gentest, weil sie, Zitat : "Das nicht haben kann, denn dann säße sie mit 20 im Rollstuhl" Eine Hypermobilität und Muskelschwäche jedoch hat sie klinisch bestätigt.

[@RaceFace85]

Welches Gen ist denn bei dir mutiert? Bei mir hat man beim Gentest wie es bei hEDS so üblich ist keine Auffälligkeiten gefunden.

[@chaosimkopf8042]

@@RaceFace85 Col12A1. Das ist das myopathische EDS. 2010 bis 2020 war ich einer von den "ungeklärten hEDS"-Typen mit klinischer Diagnose. Die Auffälligkeiten meines Sohnes brachten erneute genetische Testungen mit sich und als dies gefunden wurde, wurde auch ich hierauf untersucht und klar, er hat es von mir :(