Rett, el síndrome de la princesa sin palabras

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En Tú y Madrid os hablamos del síndrome de Rett, una de las consideradas enfermedades raras que provoca un trastorno del sistema nervioso que lleva a problemas en el desarrollo de las niñas, especialmente en las áreas del lenguaje y el uso de las manos.
El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética que fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria. Como enfermedad rara, se cree que en la actualidad pueda afectar a 1 de cada 10- 12000 Niñas nacidas.
Además de luchar para conseguir fondos que ayuden a buscar un remedio para esta enfermedad, muchas madres piden que lo que no hay que olvidar es que a estas niñas con Rett les gusta jugar, les gusta que le lean cuentos y le canten canciones, como a todos los niños de su edad. Pero no pueden hacerlo solas. Por ello Cruz Cantalapiedra, que tiene una amiga cuya hija sufre este síndrome, decidió escribir un libro, 'La princesa sin palabras', en el que cuenta cómo es esta rara enfermedad y el cariño y ayuda que necesitan las niñas que lo padecen.

[@diegogaheteperez6871]

Pues yo tengo una amiga con síndrome de rett y me da mucha pena y estoy y estaré siempre dispuesta. A ayudarla siempre cuando pueda

[@paolaalexandraarayaaraya3153]

Te felicito tienes un lindo corazon.

[@patriciazarate9150]

Hola soy patricia de Argentina. Hace poco supe que mi niña tiene este sintrome. La verdad que me encantaría estar con otras nenas y mamás para saber y aprender cada dia.

[@antoniaalcantararamirez4175]

me parece ideal la lucha por esta enfermedad q ataca a niños desde pequeñitos y q ellos no pueden hacer nada por curarse. Para mi los niños son sagrados, los unicos q no tienen culpa de nada malo y tienen q pasar por estas enfermedades.

[@kennkarlos3382]

No es una enfermedad.

[@alexacc8669]

@@sniffleshtf4646 por qué?

[@LADNGR]

Estoy embarazada y le ruego a Dios que mi bebe se desarrolle perfectamente, nazca y crezca completamente sano o sana... preciosas niñas princesas hermosas merecen todo el amor y atención del mundo y que confiando en Dios y en la gente de buena voluntad se estudie más y se encuentre cura para esta y todas las enfermedades congénitas, de desarrollo etc... mucha fortaleza para las mamis que son las que más cargan con todo esto 👼

[@osmanfialloespinosa3932]

Y como nació?

[@hazelixchel1898]

Ya somos 2

[@gabrielaangelitabenaventev6961]

3

[@Leo-pm5ln]

Un poco ridiculo tu comentario

[@LADNGR]

Jaja dos años después y mi bebé nació totalmente sano gracias a Dios!! 😊🤲 Chicos más amor y menos odio ❤️👍

[@yolandag908]

Hoy aparte de este síndrome me he enterado que existen el Rubinteins-Tyb, el Sanffilipo y quien sabe cuántos más que por no ser frecuentes ( Gracias a Dios) desconocemos. Debería haber más difusión de ellos para que los padres al menor atisbo de que algo no está bien consulten y se hagan las pruebas genéticas precozmente.

[@oliviaramosdepaiz9078]

Yo llevo años reciclando las tapas de plásticos en los recipientes especiales para las enfermedades raras animo a todos para que hagan lo mismo .

[@sandranieto7737]

Yo cuido una bb de 4 años y es hermosa... 😍Toca ayudar a las mamitas que la lucha es constante🙏

[@violetaflores6600]

Le doy terapia a una nena así, y tiene problemas de sueño, pero recordando que ellas funcionan diferente, pues son los papás quieren dormirlas cuando ellas No tienen Sueño!! Y eso causa un poco de ansiedad en los padres.

[@ajalaxmi]

muy buen reportaje 👍🏻

[@luciagarzon6223]

Que preciosas son y no lo digo por su enfermedad porque sean angelitos, si no porque realmente físicamente son muy muy hermosas. 😍🙊

[@paolaalexandraarayaaraya3153]

Si son angeles hermosos .solo hay que amarlos y cuidarlos con mucho amor.

[@kennkarlos3382]

No es una enfermedad.

[@elgybex6979]

Mis respetos para todas las madres que en su mayoría pasan a ser cuidadoras. Ojalá se haga terapia individual si hay más integrantes en cada miembro, muchas veces uno se olvida de sí mismo por estar al pie de cañón con el hijo-paciente. Y no papás! No se sientan culpables si un día quisieran escapar, si un día quisieran descansar siquiera un día completo Hace años vi un documental sobre cómo el plástico afecta hasta la fertilidad y nacimientos de los bebés. Aveces creo que son tantas cochinadas y químicos que hay hoy en día que tanto ya hemos estado expuestos que por éso, hay cada vez más bebés y niños con síndromes que podrían pasar como problemas genéticos. Acerquense a su círculo de contención, pidan apoyo si requieren de descansar un día y repito: no se sientan culpables Les mando un abrazo enorme

[@michellesanders2880]

Que bonitas están las niñas ellas tienen un gran corazón y quieren jugar ser niñas

[@marielaarellano8545]

Si si pendejadas escriben esa niñas sufren y morirán pronto el cuerpo no soportará tanto dolor y discapacidad nunca cumplirán sus metas no podrán ser felices y tú dices que bonito son ustedes tarados

[@ceciliaadrianasuarez5565]

Preciositas Dios restaure sus vidas...son hermosas 👏👏🙏💖

[@leonardoalbarranmartinez3343]

Desde mi punto de vista tiene que ser el producto de algún tipo de mutación en el cromosoma X. Lo digo porque este es un síndrome sufrido mayoritariamente por niñas mientras que el autismo y el desintegrativo infantil afecta mayoritariamente a niños. Ahora bien, considero que el RETT no debe normalizarse, es decir que es claramente un síndrome y requiere terapias físicas y bastante dinero para financiarlas, en lugar de sólo lástima y que digan que qué bonitas y que son unas princesas, no manchen.

[@massielcarbonero4707]

no se esta normalizando, solo se quiere fomentar la aceptación a estas personas

[@leonardoalbarranmartinez3343]

@@massielcarbonero4707 Es el mismo caso del otros síndromes y trastornos relacionados como el asperger y el autismo. Una parte del trabajo es la sencibilización, otra parte son las terapias de rehabilitación, los tratamientos médicos en caso de que se necesiten y la terapia familiar, de pareja e individual de tipo de psicológico que requieren los padres. Lo más importante es que el tratamiento sea integral. Para mi la pura sensibilización no es suficiente y estoy en desacuerdo con la idealización, mi hijo es autista pero no es un angelito ni tonterías de esas, es un humano y en específico un niño.

[@ammygonzalez7210]

Tengo una niña con Autismo y las terapias son un punto clave

[@pretimi]

Justamente, por ser deficiencias en el cromosoma x que lo padecen mayormente niñas. Y el autismo en varones porque el cromosoma x balancea. Hay cientos de patologías genéticas y todas requieren respeto y valorizar a la persona. Creo el problema comienza que hay un tipo ideal de persona y cualquiera se cree estar por sobre otros no en una discapacidad orgánica per sé.

[@sintiempopana7309]

Desde tu punto de vista y desde la genética es así, el primer gen descubierto mutado es el MECP2 es un gen responsable de la fabricación de otros por lo que no es el unico , de hay la Importancia de visibilizar esta p... enfermedad. Madre de una princesa Rett (de, ya, 26 años) sin mutación descubierta de todos los estudios hechos. Por el jaque al rett desde España

[@sintiempopana7309]

Mi experiencia con el rett se remonta a 24 años. A mi princesa Ana María tardaron 6 años en poner nombre a su patología, ni los pediatras ni médicos de urgencias ,que tanto hemos tenido que usar por la epilepsia, habían oído hablar del síndrome de rett. Por fortuna se está visibilizando. Gracias a todos los que con mucho o poco ayudan a jaquear al rett.

[@mariavalle8316]

Saludos desde Puerto Rico yo también tengo una niña de 27 años con el síndrome de Rett desafortunadamente hacen aproximadamente ocho años la niña dejo de caminar está todo en tiempo en su camita pero dentro de todo es una niña muy saludable. Conozco lo difícil y cuesta arriba que es tener a un hijo así pero a la misma vez la veo como un ángel que Dios me envío para que cuidemos y nos cuide a todos

[@alanfabianfloralonso6346]

@@mariavalle8316 señora cuéntame todo sobre tu experiencia por favor, mi sobrina tiene esa emfermedad😭😭

[@soy_yo_catalina]

Vine a investigar a cerca de esta patología

[@dukydur2170]

Nunca antes había escuchado sobre ese síndrome, quiero saber si solo afecta a niñas o también a los varoncitos?

[@martae.9975]

Es una enfermedad cuya mutación afecta a los cromosomas X. *Cromosomas Mujer: XX* *Cromosomas Hombre: XY* Los niños varones que presentan esta enfermedad mueren antes de nacer o a los pocos meses de haber nacido, ya que solo poseen un cromosoma X. Los varones, a diferencia de las mujeres, no tienen otro cromosoma X que compense esta mutación y por eso mueren.

[@kennkarlos3382]

Puede haber pero son muy pocos los que viven, casi nunca pasan de la infancia, recordemos que apesar de que las mujeres tienen 2 cormosomas X los hombres pueden tener mutaciones, agregandole otra X más, siendo así XXY, el resultado sería lo mimso.

[@cynthiajanicesantiago5749]

A las personas con condiciones no se les coge penas,así no se le ayuda.

[@joseellsworth519]

Hola hnoPais España saludos de un Costarricense,Estadunidense.y yo que nunca ejendre hijos.

[@marielaarellano8545]

Gracias a Dios yo tampoco tendré vaya salir una persona mal y eso me haría morir de la culpa no sé cómo la romantiza esto son todos egoístas

[@lourdesarguellesjimenez8242]

Que muy pronto descubran una cura para estas y otras pequeñitas qué padecen el Síndromevde Rett.

[@mariahuamanayma2094]

😊hola buenas tarde tengo una ñina con sidrome rett mocopolisacaridosis tipo 3 me siento frutado me pueden ayudar peru .y convulsiona toma medicamento no le controla

[@26blanco]

Cada vez hay más enfermedades,ya nadie está Sano,todos tenemos algo grande o pequeño. Han nacido muchas enfermedades en estos 20 años

[@kennkarlos3382]

No es una enfermedad.

[@ruthb.8508]

Pienso igual. Será ese el hermoso plan que lo que los creyentes llaman "dios todopoderoso nuestro creador" tiene para nosotros ?? 😂😂😂😂 Si es así, de bondadoso no tiene nada

[@marielaarellano8545]

Pero muchos aún pueden moverse y valerse por si mismos no compares estás Enfermedad en niños todavía es realmente catastrófica y crees que porque te duele un diente o un ojo ya es igual quedarse paralizado desde niño anda leer más de este síndrome tienen problema cardíaco y pueden morir súbitamente jamás podrán vivir normal y tendrán mil síntomas intestinal que son los peores

[@marielaarellano8545]

@@ruthb.8508 una burra hablando del ser supremo Y crees ya con eso solucionaste de nada sirve si crees o no la culpa no es de el si no de la gente torpe que cree traen hijos en un mundo podrido enfermo es bonito o sea el egoísmo de los que desean ser padres eso es lo que afecta Dios no envía gente enferma la gente ve que todo está contaminado y siguen trayendo gente y enferma además son padres que durante su embarazo no se cuidan o hombres con drogas en el cuerpo gente que tiene vicios que creen que eso no perjudica un niño??? Es su embrión hecho por Dos personas solo de ellos salen los defectos!!!!! De nadie más no puedes culpar a Dios porque es el humano el que da el cuerpo físico a los hijos Dios pone el alma y esa es perfecta

[@albertojimenezgonzalez7294]

​@@marielaarellano8545El origen del síndrome de Rett se encuentra en una mutación en el gen MeCP2, en el brazo largo del cromosoma X. Es un trastorno de origen genético. El gen altera la estructura del cerebro, hay un menor desarrollo en el lóbulo frontal y mayor en el cerebelo.

[@paolaalexandraarayaaraya3153]

Siempre van hacer bebe.el amor de madre lo puede todo y cuidar a su bebe por siempre tambien puede ser una bendicion

[@marielaarellano8545]

Cómo si van las madres a ser eternas todo por traer hijos al mundo yo nunca tendré hijos jamás porque no quiero torturar a nadie estás Enfermedad es peor que hacerlos abortado porque sufrirán eternamente y las madres pues con dolor y todo ellas comen duermen bien y han vivido su vida es la realidad el que Verdadera deseara morir es esas pobres niñas que Desgracia la vida de ellos y todo enfermo yo sufro de depresión y de mil problemas digestivos y muchos fracasos en mi vida mi mamá me cuida mucho pero ya es vieja y yo no pude avanzar nada cuando ella muera mi vida será un caos son nadie que me ayude porque a mis hermanas les vale verme enferma y no creo que me ayuden mucho por eso odio que uno Nazca enfermo y todas esas niñas son resultado de gente cruel y egoísta que solo pensaron en ser padres madre ahora carguen esa cruz y el dolor que Solo sentirán los hijos ellos son las víctimas

[@doinakaya4551]

💗💗💗

[@alexandra_9732]

Que pena

[@vicentecrespotortosa4976]

200Niñas en España Cada dia aqué alluda #Madrid# #Alicante# #ComunidadValenciana# #Castilla-la-Mancha# #Cataluña# #TodasLasComunidades#

[@deiviulloa4257]

Parece que entre ellas se comunicaran por medio de los aplausos,

[@payasocastillo]

Creo que se me metió una basurita en el ojo 😖

[@leona-ro]

🤗

[@karenoyardo6255]

existen demaciados síndromes no entiendo xq dan estás enfermedades raras q pena

[@boyneon7775]

Por la contaminación, polución todo eso llega a la tierra y a los alimentos una continua ingesta de estos alimentos nos hace crear problemas que antes no se daban debido a lo sucio que esta el planeta.

[@user-carlosrojasq]

@@boyneon7775 Y VACUNAS !

[@user-nz7ze6xi1c]

@@user-carlosrojasq ¿Es broma? xd

[@xiomaraocchiuzzi2736]

@@user-carlosrojasq es verdad. Vacunas... lo que nadie cuenta por a Organización Mafiosa de la Salud...

[@dukydur2170]

Pues como comentó alguien sobre las vacunas recordé que el otro día mi tía me dijo que cuando ella era niña (hace mas de 50 años) en nuestro país vacunaban a los niños (no recuerdo para prevenir cual enfermedad) y el efecto era que a veces se estaba casi un mes como loco, literal: no se razonaba en absoluto y había que hacerle todo al niño (bañarlo, darle la comida, etc) sin importar la edad.

[@alonsoduenas8607]

9:01 igualita a su mama

[@kinsine]

bue yo tengo una prima con ese sindrome

[@flor2235]

Yo tenia mutismo selectivo xp

[@Mariajose-mm]

Yo también

[@bebesitabb2402]

Como lo saben ?

[@firedjinn8448]

Mamá, papá, eta.

[@AndreaZamoraGumbao]

Jajaja me ha hecho gracia eso, y cuando ha intentado corregirlo con galleta xd

[@gabitapatita]

Denles jugos verdes como el cilantro...los cuales eliminan los metales pesados

[@albertojimenezgonzalez7294]

El origen del síndrome de Rett se encuentra en una mutación en el gen MeCP2, en el brazo largo del cromosoma X. Es un trastorno de origen genético. El gen altera la estructura del cerebro, hay un menor desarrollo en el lóbulo frontal y mayor en el cerebelo. Nada de metales pesados.

[@Delitzy369]

😅😅

[@gabitapatita]

No será por las vacunas las cuales contienen adyuvantes como el aluminio los cuáles son neurotoxicos?

[@JessicaGarcia-ws5ex]

Este síndrome es congénito, las niñas ya nacen con la enfermedad la cual se manifiesta hasta pasando el año de edad. Nada tienen que ver las vacunas.

[@tsfefets2362]

Habría 90 por cien de niños y niñas si fuera por vacunas.

[@kennkarlos3382]

No

[@ginnagonzalez5951]

Es genético, se nace con eso

[@marielaarellano8545]

@@ginnagonzalez5951 es genérico porque los padres no tienen buenas costumbres de comer bien ser gente sin vicios para mí el gen del hijo es una mezcla de los dos padres uno de ellos es el culpable o los dos pero bueno pagará el hijo todo ese dolor que será su vida nada agradable por más que quieran romantizar un tema así será de mucho sufrimiento eso seguro que lastima que la gente es egoísta solo por ser padres el mundo está lleno

[@soledadtudela1376]

Tendra que ver con las vacunas que se le ponen en el primer año?Habra algun estudio entre las vacunas y todos los nuevos sindromes "nuevos"? Por ej.

[@ADINERADABYGOD26]

Es genético, no tiene nada que ver con vacunas como se habla con el autismo. Al comienzo a las bebés se les diagnóstica autismo o parálisis cerebral hasta que llega el resultado del análisis genético

[@elviabarco7458]

¿EL SÍNDROME DE RETT ES PRODUCIDO POR ALGÚN MEDICAMENTO ELABORADO POR LAS MULTIMILLONARIAS MULTINACIONALES?...NO ME EXTRAÑARÍA QUE ASÍ FUESE🤔

[@albertojimenezgonzalez7294]

El origen del síndrome de Rett se encuentra en una mutación en el gen MeCP2, en el brazo largo del cromosoma X. Es un trastorno de origen genético. El gen altera la estructura del cerebro, hay un menor desarrollo en el lóbulo frontal y mayor en el cerebelo.

[@vicentecrespotortosa4976]

#SenseBarreresdePetrer#

[@sabrinacuaspud176]

A mi princesa me la mataron los doctores por su ignorancia

[@eveningstar7216]

Horrible, como pasó eso?

[@senshinyx2446]

@@eveningstar7216 eso no se pregunta, es insensible.

[@eveningstar7216]

@@senshinyx2446 Talvez suene insensible, pero creo se podrian prevenir casos así cuando nos informamos para estar al tanto, nunca se sabe que pueda pasar, y eso no quiere decir que no sienta nada al saber sobre esa desgracia que sucedió, pero como te repito, podemos ayudar a prevenir cosas asi con ese tipo de doctores.

[@carladelgado6738]

Lo lamento mucho

[@sabrinacuaspud176]

Muchas gracias por su apoyo esto paso hace mucho tiempo atras pero todavía la llevo en mi corazón. Los doctores de esa época ignoraban esta enfermedad como muchas otras, mi hija paso de doctor en doctor y todos ellos decian que por su contextura ella no podia mantenerse firme. Pasabamos todo el tiempo en casa ya que siempre se enfermaba de neumonía. Mi instinto de madre me hizo sentir que ella no era una niña como las demas. Su mundo era otro y el mío era su vida.

[@eynteamo]

Los países deberían centrar recursos en este tipo de necesidades y no en ayudar a un individuo a supuestamente cambiarse de sexo

[@barbararoca9742]

A partir de las vacunas sufren el retroceso.😢

[@carmenalvarez2798]

Princesas con valores morales.POBRECITAS

[@Delitzy369]

😅😅

[@Delitzy369]

😅😅